ยีนและโครโมโซม: ความผิดปกติของโครโมโซม

ความผิดปกติของมนุษย์ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม

อาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter Syndrome)
ที่มา:http://devilscience.justfree.com

โครโมโซมของคนที่มี อาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter Syndrome)

ที่มา:http://www.biology.arizona.edu

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์(TurnerSyโครโมโซมของคนที่มีอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome)

ที่มา:http://www.tokyo-med.ac.jpndrome)

สาเหตุ

โครโมโซมเพศผิดปกติ โดยมีโครโมโซม X เพียงโครโมโซมเดียว คือ XO
พบในเพศหญิง 1 ต่อ 2,500 คน
อาการ
รูปร่างเตี้ย กระดูกอกกว้างแบน หัวนมห่าง ที่บริเวณคอเป็นพังผืด กางแบนเป็นปีก ข้อศอกงอ มากกว่าปกติ
ผมที่ท้ายทอยต่ำกว่าปกติ
การเจริญของอวัยวะเพศไม่สมบูรณ์ ไม่มีประจำเดือน และเป็นหมัน
ปัญญาอ่อน

กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome)

สาเหตุ

อาการ

กะโหลกศีรษะเล็กกลมและท้ายทอยแบน ตัวนิ่ม ดั้งจมูกแบน ตาห่าง หางตาชี้ขึ้น ลิ้นจุกปาก นิ้วมือสั้นป้อม มีเส้นลายมือขาด
ปัญญาอ่อน มี IQ ประมาณ 20-50 สมองและกล้ามเนื้อเจริญช้า
หัวใจผิดปกติเป็นโรคเกี่ยวกับระบบหายใจได้ง่าย อายุสั้น ใบหน้ากลมคล้ายคลึงกันเองมากกว่าพี่น้อง คล้ายเผ่ามองโกลอยด์ เรียก Mongolism

อาการดาวน์ (Down Syndrome)

โครโมโซมของคนที่มีอาการดาวน์ (Down Synd

ที่มา:http://www.ds-health.com/trisomy.html

กลุ่มอาการเอ็ดวาดส์ (Edwards Syndrome)

สาเหตุ

โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม เรียก Trisomy 18
อัตราการเกิดประมาณ 1 ใน 6,000 คนของเด็กเกิดใหม่ที่มีชีวิตรอด เกิดกับแม่ที่มีอายุมาก
จำนวนโครโมโซม มี 47 โครโมโซม

อาการ

อาการเอ็ดวาดส์ (Edwards Syndrome)

ที่มา:http://www.wehs.warren.k12.ky.us

อาการพาทัว (Patau Syndrome)
ที่มา:http://www.wehs.warren.k12.ky.us

กลุ่มอาการคริดูชาติ (Cri-du-chat Syndrome) หรือ (Cat-cry-syndrome)

สาเหตุ

โครโมโซมคู่ที่ 5 มีรูปร่างผิดปกติไป 1 โครโมโซม โดยมีส่วนหนึ่งของโครโมโซมขาดหายไป
จำนวนโครโมโซม มี 46 โครโมโซม เหมือนคนปกติ

อาการ

ศีรษะเล็กกว่าปกติ ใบหน้ากลม ใบหูต่ำกว่าปกติ ตาห่าง หางตาชี้ขึ้นบน คางเล็ก ดั้งจมูกแบน นิ้วมือสั้น กล่องเสียงผิดปกติ
ทำให้มีเสียงร้องแหลมเล็กคล้ายแมวร้อง
มีการเจริญเติบโตช้า ปัญญาอ่อน
หัวใจพิการแต่กำเนิด